Клінічне визначення
Синдром Штурге-Вебера — рідкісний вроджений стан, що вражає шкіру, головний мозок та очі. Характеризується винно-червоним невусом на обличчі, а також аномальними судинами в головному мозку та оці на тій самій стороні.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня поширеність при народженні становить 3,5 випадку на 100 000 населення (діапазон 1-9 на 100 000). Поширеність у популяції також оцінюється як 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Основна ознака — винно-червоний невус на обличчі, зазвичай з одного боку. Близько 6% немовлят із цим невусом мають ураження головного мозку. Якщо невус покриває верхню та нижню повіки, існує високий ризик розвитку глаукоми (підвищення внутрішньоочного тиску). Неврологічні симптоми часто з'являються в дитинстві та включають судоми (часто починаються приблизно у 6 місяців), епізоди, схожі на інсульт (тимчасова слабкість з одного боку), мігрень із зоровими порушеннями, а також проблеми з навчанням або поведінкою. У деяких дітей можуть також спостерігатися гормональні порушення, наприклад, дефіцит гормону росту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Капілярна гемангіома HP:0005306Дуже часто (99-80%)
-
Капілярна гемангіома обличчя HP:0000996Дуже часто (99-80%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія судин сітківки HP:0008046Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія судинної оболонки ока HP:0000610Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на наявності принаймні двох із трьох ознак: винно-червоного невуса, очних аномалій (наприклад, глаукоми) та аномальних судин на МРТ головного мозку (лептоменінгеальний ангіоматоз). Офтальмологічне обстеження використовується для виявлення глаукоми. МРТ є найкращим методом візуалізації для виявлення змін у головному мозку. Якщо у дитини є невус та очні зміни, але МРТ головного мозку нормальна після 1 року, малоймовірно, що ураження мозку розвинеться пізніше.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Судоми лікують протиепілептичними препаратами; якщо вони неефективні, можливе хірургічне втручання (наприклад, гемісферотомія). Винно-червоний невус можна лікувати за допомогою лазерної терапії. Глаукому контролюють за допомогою очних крапель або хірургічного втручання. Низькі дози аспірину можуть допомогти зменшити судоми та епізоди, схожі на інсульт. Новіші методи лікування включають сиролімус (інгібітор mTOR) та канабідіол (Епідіолекс), які можуть покращити контроль судом та якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром блакитних гумових пухирців (blue rubber bleb nevus syndrome), синдром Кліппеля-Треноне-Вебера, синдром PHACES та синдром Вайберна-Мейсона. Однак синдром Штурге-Вебера зазвичай можна відрізнити за специфічною комбінацією невуса на обличчі, очних змін та результатів МРТ головного мозку.
