Клінічне визначення
X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності з гіпоплазією мозочка, також відомий як синдром OPHN1, є рідкісним генетичним захворюванням, що впливає на розвиток мозку. Він спричиняє помірну та тяжку інтелектуальну недостатність та недорозвинення мозочка, частини мозку, що контролює рівновагу та координацію.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 14 сімей.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають помірну або тяжку інтелектуальну недостатність, що може спричиняти труднощі з навчанням, вирішенням проблем та виконанням повсякденних завдань. Також можливі проблеми з рівновагою та координацією через недорозвинення мозочка. Інші симптоми включають знижений м'язовий тонус, затримку мовлення та поведінкові проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоплазія мозочка HP:0001321Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія черв'яка мозочка HP:0006817Помірно (29-5%)
-
Атрофія лобової кори HP:0006913Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар-генетик або невролог. Включає фізикальне обстеження, вивчення історії хвороби та генетичне тестування для виявлення змін у гені OPHN1. Візуалізація мозку, наприклад МРТ, може показати зменшення мозочка.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів та покращення якості життя. Включає фізичну терапію для координації, логопедичну терапію для комунікації та спеціальні освітні програми. Важливі регулярні огляди команди лікарів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібні симптоми, включають інші типи інтелектуальної недостатності або гіпоплазію мозочка, спричинену іншими генами. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
