Клінічне визначення
Смертельний інфантильний лактоацидоз з метилмалоновою ацидурією — це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється в дитинстві. Воно впливає на здатність організму розщеплювати певні білки та жири, що призводить до накопичення шкідливих кислот у крові та сечі. Цей стан є тяжким і часто загрожує життю.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У немовлят з цим захворюванням може спостерігатися знижений м'язовий тонус (гіпотонія), труднощі з годуванням та затримка росту і набору ваги. Часто виникають затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння або повзання, а також можливі м'язова ригідність або аномальні рухи (дистонія). Також можуть виникати судоми та вроджені вади.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Відкрита артеріальна протока HP:0001643Дуже рідко (<4-1%)
-
Відкрите овальне вікно HP:0001655Дуже рідко (<4-1%)
-
Вкорочена стегнова кістка HP:0003097Дуже рідко (<4-1%)
-
Вкорочений плечова кістка HP:0005792Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові та сечі, які показують високий рівень молочної кислоти та метилмалонової кислоти. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати спеціальну дієту з низьким вмістом певних білків, добавки, такі як карнітин, та ліки для виведення кислот з організму. У деяких випадках може розглядатися трансплантація органів. Однак стан часто призводить до смерті в дитинстві.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи метаболічних розладів, такі як пропіонова ацидемія або інші органічні ацидурії, а також мітохондріальні захворювання. Вони також викликають лактоацидоз та проблеми розвитку.
