Клінічне визначення
Синдром мікродуплікації 11p15.4 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки хромосоми 11. Воно може призводити до ожиріння, затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та характерних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 1 сімейний випадок. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають ожиріння, затримку досягнення етапів розвитку та інтелектуальні труднощі. Вони можуть мати унікальні риси обличчя, такі як зрощені брови (синофріс), високі дугоподібні брови, великі вуха, повернуті назад, кирпатий ніс, довгу гладку борозну між носом і верхньою губою (фільтрум), перекус та високе піднебіння. Інші ознаки включають великі руки, слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), судоми та поведінкові проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Помірно (29-5%)
-
Великі кисті HP:0001176Помірно (29-5%)
-
Високо піднята брова HP:0002553Помірно (29-5%)
-
Гіпотонія кінцівок HP:0012389Помірно (29-5%)
-
Довга носогубна складка HP:0000343Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, хромосомного мікроматричного аналізу, який може виявити додаткову ділянку хромосоми 11. Лікарі також можуть оцінювати фізичні особливості дитини та історію розвитку.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту та терапію для затримки розвитку, програми контролю ваги, ліки від судом або поведінкових проблем, а також регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Прадера-Віллі (також викликає ожиріння та затримку розвитку), інші синдроми хромосомної дуплікації та генетичні розлади, що включають інтелектуальну недостатність та відмінності обличчя.
