Клінічне визначення
Рідкісний стан, що присутній від народження і спричиняє тугорухливість суглобів (контрактури) в руках, ногах та на обличчі, слабкий м'язовий тонус, проблеми з диханням при народженні та затримку розвитку. Також включає характерні риси обличчя та може супроводжуватися судомами і змінами в головному мозку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 14 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом народжуються з тугорухливими суглобами, які не можуть повністю розігнутися, особливо в руках і ногах (як клишоногість). У них слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), що робить їх млявими. Вони часто мають проблеми з диханням відразу після народження. У міру зростання вони демонструють затримку в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. Можуть виникати судоми. Обличчя може виглядати незвично: очі скошені донизу, широке перенісся, великі ніздрі, довга борозна між носом і верхньою губою, глибокі складки від носа до рота.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Арахнодактилія HP:0001166Дуже рідко (<4-1%)
-
Витончений ніс HP:0000417Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже рідко (<4-1%)
-
Короткозорість HP:0000545Дуже рідко (<4-1%)
-
Макротія HP:0000400Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі фізичних ознак і симптомів. Вони можуть використовувати МРТ головного мозку для виявлення атрофії мозку. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз, виявивши відповідну генну мутацію.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Фізична терапія допомагає при тугорухливості суглобів і слабкості м'язів. Ерготерапія сприяє навичкам повсякденного життя. Судоми лікуються медикаментами. Підтримка дихання може знадобитися при народженні. Важливе регулярне спостереження у спеціалістів (невролога, ортопеда, генетика).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають артрогрипоз множинний вроджений (множинні контрактури суглобів), інші генетичні синдроми з гіпотонією та затримкою розвитку (наприклад, синдром Дауна або синдром Прадера-Віллі) та нервово-м'язові розлади. Специфічні риси обличчя та результати МРТ головного мозку допомагають їх розрізнити.
