Клінічне визначення
Хвороба Німанна-Піка, тип C — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму розщеплювати жири всередині клітин, що призводить до накопичення шкідливих речовин. Це може спричиняти низку симптомів, що варіюються залежно від віку, зокрема проблеми з печінкою у новонароджених, збільшену селезінку та прогресуючі ураження головного мозку й нервів.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: поширеність при народженні становить у середньому 0.47 (діапазон: 1-9 / 1 000 000).
Чеська Республіка: поширеність при народженні становить у середньому 0.91 (діапазон: 1-9 / 1 000 000).
Європа: точкова поширеність становить у середньому 1.0 (діапазон: 1-9 / 100 000).
Франція: поширеність при народженні становить у середньому 0.77 (діапазон: 1-9 / 1 000 000).
Німеччина: поширеність при народженні становить у середньому 0.75 (діапазон: 1-9 / 1 000 000).
Нідерланди: поширеність при народженні становить у середньому 0.35 (діапазон: 1-9 / 1 000 000).
Португалія: поширеність при народженні становить у середньому 2.2 (діапазон: 1-9 / 100 000).
Швеція: поширеність при народженні становить у середньому 0.48 (діапазон: 1-9 / 1 000 000).
Велика Британія: поширеність при народженні становить у середньому 0.75 (діапазон: 1-9 / 1 000 000).
Клінічні прояви
Симптоми залежать від віку початку захворювання. У немовлят це може спричиняти тривалу жовтяницю (жовте забарвлення шкіри та очей) або проблеми з печінкою. У дітей старшого віку та дорослих поширеними ознаками є збільшена селезінка, порушення координації та рівноваги (атаксія), утруднення руху очей вгору й вниз (вертикальний парез погляду), нечітка мова, проблеми з ковтанням, м'язова скутість (дистонія), судоми, раптова втрата м'язового тонусу, спричинена емоціями (катаплексія), та психіатричні розлади.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія легень HP:0002088Дуже рідко (<4-1%)
-
Аспіраційна пневмонія HP:0011951Дуже рідко (<4-1%)
-
Асцит HP:0001541Дуже рідко (<4-1%)
-
Асцит плода HP:0001791Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрофія лобової кори HP:0006913Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на основі поєднання клінічної оцінки, аналізів крові, генетичного тестування для виявлення мутацій у генах NPC1 або NPC2, а іноді — біопсії шкіри для перевірки накопичення жирів у клітинах.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Лікарський засіб під назвою міглустат може сповільнити неврологічне погіршення. Інші методи терапії включають фізичну терапію, логопедичну терапію, ліки проти судом або рухових розладів і нутритивну підтримку при труднощах із ковтанням.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші лізосомні хвороби накопичення, як-от хвороба Німанна-Піка типів A і B, хвороба Гоше та хвороба Тея-Сакса. Також можуть розглядатися стани, що спричиняють проблеми з печінкою або неврологічні симптоми, наприклад хвороба Вільсона або мітохондріальні розлади.
