Клінічне визначення
Синдром Галлерманна-Штрайфа — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає голову та обличчя, спричиняючи характерні риси, такі як пташине обличчя, маленька щелепа та різноманітні проблеми з очима та зубами.
Епідеміологія та поширеність
Японія: середня народжуваність 3,6 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: зареєстровано 150 випадків. Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають унікальний зовнішній вигляд обличчя, включаючи ніс у формі дзьоба, маленьку нижню щелепу, коротку голову з виступаючим лобом і тонку шкіру на обличчі. Можуть бути відсутні або зайві зуби, або зуби, присутні при народженні. Поширені проблеми з очима, такі як катаракта (помутніння кришталика), маленькі очі, опущені повіки та мимовільні рухи очей. Волосся часто рідке, а ріст зазвичай низький. Деякі особи можуть мати інтелектуальну недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Алопеція HP:0001596Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія шкіри HP:0004334Дуже часто (99-80%)
-
Брахіцефалія HP:0000248Дуже часто (99-80%)
-
Випуклий гребінь носа HP:0000444Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та наявності характерних ознак. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз, але часто його встановлюють клінічно фахівці, знайомі з синдромом.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічне втручання при катаракті або інших проблемах з очима, стоматологічну допомогу при відсутніх або зайвих зубах та моніторинг росту. Фізична терапія та спеціальна освіта можуть допомогти при затримках розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Секкеля, мандибулофаціальний дизостоз (синдром Трічера-Коллінза) та окуломандибулофаціальний синдром. Вони також включають аномалії обличчя та очей, але мають відмінні риси, які допомагають їх розрізнити.
