Клінічне визначення
Окуломоторна апраксія типу Когана — це рідкісний стан, що впливає на здатність цілеспрямовано рухати очима по горизонталі. Люди з цим станом часто швидко повертають голову, щоб подивитися на речі, замість того, щоб рухати очима. Зазвичай стан покращується з віком, але деякі люди можуть мати труднощі з навчанням або мовленням, або відмінності в роботі мозку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 50 випадків.
Клінічні прояви
Основним симптомом є труднощі з довільним рухом очей з боку в бік. Для компенсації люди можуть різко повертати голову в бік, намагаючись подивитися на щось. Це може бути помітно в ранньому дитинстві. Деякі особи також мають труднощі з навчанням, затримку мовлення або інші проблеми з мозком.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Окуломоторна апраксія HP:0000657Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Помірно (29-5%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Помірно (29-5%)
-
Незграбність HP:0002312Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, спостерігаючи за рухами очей і поворотами голови. Також можуть проводити тести рухів очей та візуалізацію мозку (наприклад, МРТ) для перевірки наявності аномалій мозку. Генетичне тестування може бути використане для пошуку змін у гені на хромосомі 2.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але проблеми з рухами очей часто покращуються з віком. Лікування спрямоване на подолання супутніх проблем, таких як труднощі з навчанням або мовленням, за допомогою терапії, наприклад, спеціальної освіти або логопедії. Рекомендуються регулярні огляди у офтальмолога та невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають деякі типи атаксії (порушення координації), синдром Жубера (розлад мозку) та інші форми окуломоторної апраксії. Їх можна відрізнити за додатковими симптомами та генетичним тестуванням.
