Клінічне визначення
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність типу Голабі-Іто-Холла — це генетичне захворювання, яке спричиняє інтелектуальну недостатність, менший за середній розмір голови (мікроцефалію) і низький зріст. Це форма синдрому Ренпеннінга, який є групою споріднених розладів.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 3,0 (випадки/сім'ї) | У всьому світі: точкова поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігаються інтелектуальна недостатність, малий розмір голови та низький зріст. Інші можливі ознаки включають довге обличчя, відстовбурчені вуха та високе аркоподібне піднебіння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Видовжене обличчя HP:0000276Дуже часто (99-80%)
-
Відстовбурчені вуха HP:0000411Дуже часто (99-80%)
-
Вузьке обличчя HP:0000275Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту HP:0001510Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені PQBP1.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати спеціальну освіту, фізичну терапію та підтримку при затримках розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші форми синдрому Ренпеннінга, синдром ламкої X-хромосоми та інші X-зчеплені синдроми інтелектуальної недостатності.
