Клінічне визначення
Хвороба Александера — рідкісний розлад головного мозку, який уражає клітини, що підтримують нервові клітини. Він спричиняє проблеми з рухом, мисленням і судомами та може загрожувати життю. Існують два основних типи: тип I, тяжчий, починається в дитинстві, і тип II, легший, може починатися пізніше.
Епідеміологія та поширеність
Японія: середня річна захворюваність — 0,037; діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000. У світі: діапазон точкової поширеності — невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від віку, у якому починається захворювання. У немовлят і дітей раннього віку поширені ознаки включають збільшену голову, затримку розвитку, м'язову скутість і судоми. У старших дітей і дорослих можуть виникати труднощі з мовленням, ковтанням і ходьбою, а також м'язова скутість і порушення координації. Захворювання з часом прогресує.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Дуже часто (99-80%)
-
Велике обличчя HP:0100729Дуже часто (99-80%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі використовують сканування головного мозку, зокрема МРТ, щоб виявити типові зміни в білій речовині мозку. Вони також проводять генетичні тести для підтвердження діагнозу, виявляючи мутації в гені GFAP. Іноді поєднання результатів МРТ і симптомів достатньо для встановлення діагнозу, але часто потрібне генетичне тестування.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало хворобу Александера. Лікування зосереджене на контролі симптомів і покращенні якості життя. Воно може включати ліки від судом і м'язової скутості, фізичну терапію, спеціальне обладнання для полегшення руху та підтримку харчування. Хірургічне втручання може знадобитися при накопиченні рідини в головному мозку.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть нагадувати хворобу Александера, включають хворобу Канавана, адренолейкодистрофію та метахроматичну лейкодистрофію. Вони також уражають білу речовину мозку та спричиняють подібні симптоми. Лікарі розрізняють їх за картинами МРТ і генетичними тестами.
