Клінічне визначення
Синдром інтелектуальної недостатності, аутизму, мовної апраксії та краніофаціальної дисморфії — це рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток. Він спричиняє інтелектуальну недостатність, аутизм, труднощі з мовленням (апраксію) та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 5 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай спостерігаються затримки розвитку, труднощі з чітким мовленням через мовну апраксію, аутизм із повторюваною поведінкою, інтелектуальна недостатність та незвичайні риси обличчя. У деяких також можуть бути судоми або аномальні патерни мозкових хвиль.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Генералізована гіпотонія HP:0001290Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія кінчика пальця HP:0001211Помірно (29-5%)
-
Аномальні повторювані рухи HP:0000733Помірно (29-5%)
-
Аутистична поведінка HP:0000729Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічній оцінці симптомів та генетичному тестуванні для виявлення конкретної генетичної зміни, що спричиняє стан.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати логопедичну терапію, поведінкову терапію для аутизму, спеціальну освіту та медикаменти для судом за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність та аутизм, такі як синдром Ангельмана, синдром Ретта або синдром ламкої X-хромосоми.
