Клінічне визначення
Хвороба HSD10, атиповий тип — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає мітохондрії (енергетичні фабрики клітин). Воно спричинене змінами в гені HSD17B10 і призводить до низки симптомів, зокрема інтелектуальної недостатності, затримки розвитку, поведінкових розладів, судом і поступового погіршення неврологічних проблем з часом. На відміну від типової форми, воно не спричинює тяжких уражень головного мозку при народженні або хвороби серцевого м’яза.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 5 випадків/сімей; поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми сильно варіюються, але часто включають інтелектуальну недостатність, затримку розвитку, поведінкові проблеми (наприклад, агресію або тривожність), судоми та поступове зниження неврологічних функцій. Початок зазвичай у дитинстві, перебіг прогресивний.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Порушення рухів HP:0100022Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені HSD17B10. Лікарі також можуть провести аналізи крові, сечі, візуалізацію головного мозку (МРТ) та перевірити ознаки мітохондріальної дисфункції.
Лікування та терапія
Вилікування немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів: використання протиепілептичних препаратів при епілепсії, поведінкова терапія при поведінкових проблемах, фізична терапія або ерготерапія при затримці розвитку. Важливе регулярне спостереження в невролога та інших спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади, синдром Ретта, синдром Ангельмана та певні форми інтелектуальної недостатності або епілепсії. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
