Клінічне визначення
LIG4-синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму до відновлення пошкодженої ДНК. Це призводить до зменшення розмірів голови (мікроцефалія), характерних рис обличчя, повільного росту й розвитку, проблем зі шкірою та низького рівня клітин крові, що може спричиняти ослаблення імунної системи.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 28 випадків/сімей; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із LIG4-синдромом часто менша за середню голова, унікальні риси обличчя, можливі затримки росту й розвитку. Також можуть виникати проблеми зі шкірою, як-от висипання або родимі плями, та схильність до інфекцій через низький рівень клітин крові (анемія, низький вміст лейкоцитів і тромбоцитів).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту HP:0001510Дуже часто (99-80%)
-
Імунодефіцит HP:0002721Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Порушення стабільності хромосом HP:0003220Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені LIG4. Лікарі також можуть проводити аналізи крові для перевірки низького рівня клітин крові та проблем імунної системи, а також візуалізаційні дослідження для вимірювання розміру голови.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати антибіотики при інфекціях, переливання крові при низьких показниках крові та гормон росту при затримці росту. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку для покращення імунної функції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші розлади відновлення ДНК, як-от синдром Неймеген (Nijmegen breakage syndrome), атаксія-телеангіектазія та анемія Фанконі. Вони також спричиняють малий розмір голови, проблеми росту та імунні порушення, але мають інші генетичні причини.
