Клінічне визначення
Синдром Лоурі-Вуда — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, призводячи до низького зросту, малого розміру голови та незвичайного розвитку кінців довгих кісток. Також можуть спостерігатися проблеми з рухом очей та інтелектуальна недостатність.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Описано 8 випадків.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Лоурі-Вуда зазвичай мають низький зріст, малу голову (мікроцефалію) та аномальний розвиток кінців кісток (епіфізарна дисплазія). Деякі можуть мати швидкі, мимовільні рухи очей (ністагм) та різний ступінь інтелектуальної недостатності. Інші можливі ознаки включають втрату зору через пігментний ретиніт та деформацію стегна, яка називається coxa vara.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
-
Епіфізарна дисплазія HP:0002656Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Нерівномірні епіфізи HP:0010582Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, рентгенографії, що показує аномалії кісток, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідному гені. Лікар також може перевірити наявність проблем з очима та затримки розвитку.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізіотерапію, спеціальну освіту, окуляри або хірургічне втручання для проблем з очима та моніторинг проблем зі стегнами. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми скелетної дисплазії, такі як спондилоепифізарна дисплазія, та синдроми з мікроцефалією та інтелектуальною недостатністю, як синдром Секкеля або мікроцефалічна остеодиспластична примордіальна карликовість.
