Клінічне визначення
Синдром фетального йоду — це стан, який може виникнути у дитини, коли мати має занадто мало або занадто багато йоду під час вагітності. Йод важливий для щитовидної залози дитини, яка контролює ріст і розвиток мозку.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі, точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
У дітей з цим станом може спостерігатися збільшення щитовидної залози (зоб) і знижена функція щитовидної залози (гіпотиреоз). Якщо мати мала тяжкий дефіцит йоду, у дитини можуть виникнути серйозні розумові проблеми, гіперактивність, проблеми з увагою та постійне зниження IQ. Якщо мати мала надлишок йоду в третьому триместрі, у дитини може бути гіпотиреоз і зоб.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Геміплегія/геміпарез HP:0004374Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже часто (99-80%)
-
Спастична диплегія HP:0001264Дуже часто (99-80%)
-
Ністагм HP:0000639Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, перевіряючи рівень йоду у матері під час вагітності та тестуючи функцію щитовидної залози дитини після народження. Також може використовуватися ультразвук для виявлення зоба у дитини.
Лікування та терапія
Лікування залежить від причини. Якщо у матері був дефіцит йоду, можуть допомогти добавки йоду. Якщо у матері був надлишок йоду, припинення надходження надлишкового йоду може допомогти. Дитині може знадобитися лікування гормонами щитовидної залози для лікування гіпотиреозу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вроджений гіпотиреоз з інших причин, таких як проблеми щитовидної залози або генетичні розлади. Також можуть розглядатися інші причини зоба у новонароджених, наприклад, деякі ліки або інфекції.
