Клінічне визначення
POMT1-асоційована поясно-кінцівкова м'язова дистрофія R11 — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість, особливо в плечовому поясі та стегнах. Зазвичай починається в дитинстві та може впливати на навчання й розвиток мозку.
Епідеміологія та поширеність
Європа; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві та включають труднощі з бігом, підйомом по сходах і підвищену втомлюваність. У всіх пацієнтів спостерігається легка інтелектуальна недостатність і менший розмір голови (мікроцефалія), але без значних структурних змін головного мозку. У деяких можуть бути збільшені м'язи литок (псевдогіпертрофія) та тугорухливість гомілковостопних суглобів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Порушення ходи HP:0001288Дуже часто (99-80%)
-
Утруднення при підйомі сходами HP:0003551Дуже часто (99-80%)
-
Аутистична поведінка HP:0000729Помірно (29-5%)
-
Біль у животі HP:0002027Помірно (29-5%)
-
Генералізована аміотрофія HP:0003700Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені POMT1. Також можуть використовуватися біопсія м'язів і аналізи крові (рівень креатинкінази).
Лікування та терапія
Немає лікування, яке б виліковувало. Терапія спрямована на контроль симптомів: фізична терапія для підтримки рухливості, розтягування для контрактур суглобів і допоміжні пристрої за потреби. Важливим є регулярне спостереження у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми поясно-кінцівкової м'язової дистрофії, вроджені м'язові дистрофії та розлади з інтелектуальною недостатністю й м'язовою слабкістю.
