Клінічне визначення
Прогресуюча міоклонічна епілепсія типу 1 — це рідкісне захворювання мозку, яке спричиняє м'язові посмикування (міоклонус), що виникають при русі або стимулах, а також судоми. Воно також впливає на координацію (атаксія), але зазвичай викликає лише легкі проблеми з мисленням з часом.
Епідеміологія та поширеність
Фінляндія: середня народжуваність 5,0 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; точкова поширеність 2,0 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Люди з цим станом відчувають раптові м'язові посмикування, які можуть бути спровоковані діями, такими як спроба щось взяти, або несподіваними стимулами, наприклад, гучним звуком. Вони також мають тоніко-клонічні судоми (раніше називалися генералізовані судоми), які спричиняють втрату свідомості та сильні м'язові скорочення. З часом можуть розвинутися проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), але мислення та пам'ять погіршуються лише незначно.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія кінцівок HP:0002070Дуже часто (99-80%)
-
ЕЕГ з комплексами поліспайк-хвиля HP:0002392Дуже часто (99-80%)
-
Міоклонус HP:0001336Дуже часто (99-80%)
-
Ранкові міоклонічні посмикування HP:0007000Дуже часто (99-80%)
-
Деменція HP:0000726Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, сімейного анамнезу та тестів. Електроенцефалограма (ЕЕГ) записує мозкові хвилі та може показати аномальні патерни. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Такі ліки, як вальпроєва кислота, клоназепам або леветирацетам, можуть допомогти зменшити судоми та міоклонус. Фізична терапія може допомогти при проблемах з координацією. Уникнення тригерів, таких як стрес або миготливе світло, також може допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші прогресуючі міоклонічні епілепсії, такі як хвороба Унферріхта-Лундборга, хвороба Лафори та міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами (MERRF). Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних симптомів.
