Клінічне визначення
Синдром Рубінштейна-Тейбі внаслідок гаплонедостатності EP300 — це генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричинене зміною в гені EP300, що призводить до характерних рис обличчя, широких великих пальців рук і ніг, інтелектуальної недостатності, повільного росту та підвищеної ймовірності певних вроджених дефектів і пухлин.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 34. Поширеність у всьому світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають унікальні риси обличчя, такі як очі, що нахилені донизу, широке перенісся та низько розташовані вуха. У них також широкі великі пальці рук і ніг. Більшість мають інтелектуальну недостатність, затримку росту, можливі вади серця або інші вроджені проблеми. Також існує підвищений ризик розвитку певних типів пухлин.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аортальний стеноз HP:0001650Дуже рідко (<4-1%)
-
Бронхіальна астма HP:0002099Дуже рідко (<4-1%)
-
Вроджений зуб HP:0000695Дуже рідко (<4-1%)
-
Гуморальний імунодефіцит HP:0005363Дуже рідко (<4-1%)
-
Двостулковий аортальний клапан HP:0001647Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар, який розпізнає типові фізичні ознаки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені EP300.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати хірургічне втручання для виправлення вад серця або інших фізичних проблем, спеціальну освіту та терапію для інтелектуальної недостатності, а також регулярний моніторинг щодо пухлин. Команда фахівців часто працює разом, щоб забезпечити комплексний догляд.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми синдрому Рубінштейна-Тейбі (спричинені мутаціями в гені CREBBP) та інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та широкими великими пальцями, такі як синдром Флоатінг-Харбор або певні хромосомні розлади.
