Клінічне визначення
Синдром Мовата-Вілсона внаслідок моносомії 2q22 — це генетичний стан, спричинений втратою ділянки хромосоми 2 (зокрема регіону 2q22), яка включає ген ZEB2. Це призводить до набору проблем зі здоров'ям, включаючи характерні риси обличчя, інтелектуальну недостатність, судоми, хворобу Гіршпрунга (розлад кишечника) та вроджені вади, такі як проблеми з серцем і сечовивідними шляхами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають унікальні риси обличчя, такі як широко розставлені очі (гіпертелоризм), густі брови та загострене підборіддя. Також можуть спостерігатися інтелектуальна недостатність, судоми (епілепсія) та хвороба Гіршпрунга, яка спричиняє тяжкі закрепи через відсутність нервових клітин у товстій кишці. Інші поширені проблеми включають вади серця та проблеми з сечовими або статевими органами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія черв'яка мозочка HP:0002335Дуже рідко (<4-1%)
-
Бідне мовлення HP:0002465Дуже рідко (<4-1%)
-
Гідроцеле яєчка HP:0000034Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія мозочка HP:0001321Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія черв'яка мозочка HP:0001320Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або специфічний тест на делецію 2q22. Лікарі також можуть підозрювати стан на основі комбінації симптомів, особливо рис обличчя та хвороби Гіршпрунга.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічне втручання при хворобі Гіршпрунга або вадах серця, медикаменти для контролю судом та терапію (фізичну, ерготерапію, логопедичну) для підтримки розвитку та повсякденного життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та відмінностями обличчя, такі як синдром Сміта-Лемлі-Опіца, синдром Пітта-Хопкінса або інші форми синдрому Мовата-Вілсона, спричинені іншими генетичними змінами.
