Клінічне визначення
Північна епілепсія — це рідкісний спадковий розлад мозку, який починається в дитинстві. Він викликає судоми, поступову втрату розумових здібностей і проблеми з рухами. Захворювання спричинене змінами в гені CLN8.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У дітей з північною епілепсією зазвичай починаються генералізовані тоніко-клонічні судоми (судоми, що вражають все тіло) у віці від 5 до 10 років. З часом спостерігається прогресуюче зниження інтелектуальних здібностей, пам'яті та здатності до навчання. Також розвиваються рухові проблеми, такі як незграбність, труднощі при ходьбі та погана координація.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія мозочка HP:0001272Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Гранулярні осміофільні депозити в клітинах HP:0003657Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Нездатність ходити HP:0002540Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах дитини, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені CLN8. Електроенцефалограма (ЕЕГ) може показати аномальні патерни мозкових хвиль. Візуалізація мозку (МРТ) може виявити зменшення певних ділянок мозку.
Лікування та терапія
Лікування північної епілепсії не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів. Судоми лікують протиепілептичними препаратами. Фізична та ерготерапія допомагають при рухових проблемах. Спеціальна освіта та підтримка важливі для когнітивного зниження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми епілепсії, такі як ювенільна міоклонічна епілепсія, та інші нейродегенеративні розлади, як хвороба Баттена (нейрональний цероїдний ліпофусциноз) або мітохондріальні хвороби. Генетичне тестування допомагає відрізнити північну епілепсію від цих станів.
