Клінічне визначення
3-метилглутаконова ацидурія, тип 4 — рідкісний метаболічний розлад, при якому організм виробляє занадто багато речовини, що називається 3-метилглутаконова кислота. Діагноз встановлюють, коли стан не відповідає іншим відомим типам (типам 1, 2 або 3).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються в широких межах і можуть включати затримку розвитку, м'язову слабкість, порушення рухів та інші неврологічні проблеми. У деяких осіб можуть бути проблеми із серцем або зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
3-метилглутаконова ацидурія HP:0003535Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом виявлення високих рівнів 3-метилглутаконової кислоти в сечі. Генетичне тестування може допомогти визначити причину, але в багатьох випадках конкретний ген невідомий.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати добавки, такі як карнітин або коензим Q10, фізичну терапію та підтримувальний догляд при конкретних проблемах.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють подібні симптоми, включають інші типи 3-метилглутаконової ацидурії (типи 1, 2 і 3), а також інші метаболічні розлади, такі як синдром Барта або мітохондріальні захворювання.
