Клінічне визначення
Синдром Волкотта-Раллісона — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє діабет з народження, проблеми з кістками та епізоди раптової печінкової недостатності.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 60 випадків. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві з підвищеного рівня цукру в крові (діабет). У дітей також можуть спостерігатися аномалії кісток, такі як низький зріст або проблеми з суглобами, а також раптова важка печінкова недостатність, яка може виникати періодично.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Асцит HP:0001541Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпонатріємія HP:0002902Дуже рідко (<4-1%)
-
Дві вихідні праві шлуночки HP:0001719Дуже рідко (<4-1%)
-
Дефект міжпередсердної перегородки HP:0001631Дуже рідко (<4-1%)
-
Печінкова енцефалопатія HP:0002480Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені EIF2AK3. Аналізи крові показують високий рівень цукру та проблеми з печінкою.
Лікування та терапія
Лікування включає інсулін для діабету, моніторинг та лікування проблем з печінкою, а також підтримуючу терапію для кісткових аномалій. У важких випадках може знадобитися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі, включають інші форми неонатального діабету, наприклад, спричинені мутаціями в генах KCNJ11 або ABCC8, а також інші синдроми з печінковою недостатністю та проблемами з кістками.
