Клінічне визначення
Хвороба Фарбера — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє болюче запалення суглобів, ґулі під шкірою та захриплість, що починаються в дитинстві. Деякі форми також вражають дихання та нервову систему.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 96.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають болючі, набряклі суглоби, які з часом погіршуються, невеликі ґулі під шкірою (особливо біля суглобів) та хрипкий крик або голос через новоутворення в гортані. У деяких дітей можуть виникати проблеми з диханням або затримка розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анемія HP:0001903Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже рідко (<4-1%)
-
Асцит HP:0001541Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Водянка плода HP:0001789Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу Фарбера, виявляючи типові симптоми, вимірюючи активність ферменту кислої церамідази в крові або клітинах шкіри та проводячи генетичне тестування для виявлення мутацій у гені ASAH1.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування зосереджене на управлінні симптомами, таких як знеболювання, фізична терапія для суглобів та хірургічне втручання для видалення вузликів або полегшення дихання. Трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин може допомогти деяким пацієнтам.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як хвороба Фарбера, включають ювенільний ідіопатичний артрит (який спричиняє набряк суглобів), хворобу Німанна-Піка (яка також включає проблеми з ферментами) та інші хвороби накопичення, що спричиняють ґулі під шкірою.
