Клінічне визначення
Синдром Прадера-Віллі-подібний, пов'язаний з SIM1, — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжке ожиріння, що починається в дитинстві, разом з деякими ознаками, подібними до синдрому Прадера-Віллі, такими як інтелектуальна недостатність, затримки розвитку, поведінкові проблеми та характерні риси обличчя. Однак, на відміну від синдрому Прадера-Віллі, воно зазвичай не включає низький зріст, слабкий м'язовий тонус або недорозвинені статеві органи.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 4.0 (випадки) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають тяжке ожиріння, яке починається рано в житті. Вони також можуть мати інтелектуальну недостатність, затримку розвитку, поведінкові проблеми (такі як спалахи гніву або обсесивно-компульсивна поведінка) та характерні риси обличчя. На відміну від синдрому Прадера-Віллі, вони зазвичай мають нормальний зріст, нормальний м'язовий тонус і нормальний статевий розвиток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Безпліддя HP:0000789Дуже часто (99-80%)
-
Гіпогонадизм HP:0000135Дуже часто (99-80%)
-
Затримка моторного розвитку HP:0001270Дуже часто (99-80%)
-
Крипторхізм HP:0000028Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутацію в гені SIM1. Лікарі також можуть шукати інші причини ожиріння та затримок розвитку, перш ніж встановити цей діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це включає структуровану дієту та програму фізичних вправ для контролю ваги, поведінкову терапію для поведінкових проблем та освітню підтримку для затримок розвитку. Рекомендується регулярний моніторинг командою спеціалістів (таких як ендокринологи, дієтологи та психологи).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Прадера-Віллі, інші генетичні причини ожиріння (такі як дефіцит MC4R або дефіцит рецептора лептину) та синдромні форми інтелектуальної недостатності. Генетичне тестування допомагає розрізнити ці стани.
