Клінічне визначення
Нейророзвитковий синдром, пов'язаний з RERE, — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, м'язову гіпотонію, судоми та розлад аутистичного спектра.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 10.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим синдромом часто спостерігається затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них може бути інтелектуальна недостатність, судоми та поведінкові особливості, характерні для аутизму. Інші поширені ознаки включають проблеми із зором, вади серця, захворювання нирок або сечовивідних шляхів та характерні риси обличчя, такі як виступаючий лоб, шкірні складки у внутрішніх кутах очей, низько розташовані вуха, повернуті назад, ніздрі, що нахилені вперед, та маленька щелепа. Нейровізуалізація може виявити тонке мозолисте тіло, зміни білої речовини, збільшені заповнені рідиною простори та маленьку частину мозочка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анізометропія HP:0012803Помірно (29-5%)
-
Аномалія Петерса HP:0000659Помірно (29-5%)
-
Аномалія сечостатевої системи HP:0000119Помірно (29-5%)
-
Аномальна фізіологія черепних нервів HP:0031910Помірно (29-5%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється лікарем, який оглядає пацієнта та вивчає його медичну історію. Генетичне тестування, таке як повне екзомне секвенування, може виявити зміни в гені RERE, що спричиняють синдром.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну, трудову та логопедичну терапію для затримки розвитку, ліки від судом та хірургічне втручання для вад серця або інших структурних проблем. Регулярні огляди у спеціалістів, таких як неврологи, кардіологи та офтальмологи, є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та лицьові відмінності, такі як синдром делеції 22q11.2, синдром Нунан та інші RASопатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
