Клінічне визначення
Синдром моносомії 13q14 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою частини хромосоми 13. Це може призвести до затримки розвитку, порушень навчання, пухлин ока (ретинобластоми) та характерних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома; частота народження невідома; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
У дітей із цим синдромом часто спостерігаються затримки досягнення етапів розвитку, таких як ходьба та мовлення, а також легка або важка інтелектуальна недостатність. Вони мають високий ризик розвитку ретинобластоми — типу пухлини ока. Риси обличчя можуть включати велику або малу голову, високий лоб, густі брови, великі вуха з товстими мочками, короткий ніс з широкою переніссям та бульбоподібним кінчиком, глибоку борозну над верхньою губою, великий рот з тонкою верхньою губою та товстою нижньою губою. Інші можливі ознаки включають високу вагу при народженні, великий розмір голови, тип пухлини мозку, який називається пінеалома, збільшену печінку, пахову грижу та неопущені яєчка у хлопчиків.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Виступаюча спинка носа HP:0000426Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, які можуть виявити відсутню частину хромосоми 13. Офтальмологічне обстеження та візуалізація можуть бути проведені для виявлення ретинобластоми.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічне втручання, хіміотерапію або променеву терапію при ретинобластомі; фізичну, ерготерапевтичну та логопедичну терапію при затримці розвитку; та спеціальну освіту при інтелектуальній недостатності. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні делеції (наприклад, синдром делеції 13q з іншими точками розриву), ретинобластому без синдрому та інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та відмінності обличчя (такі як синдром Нунан або синдром Вільямса).
