Клінічне визначення
Синдром Кері-Файнемана-Цитера (CFZ) — рідкісне захворювання, що спричиняє слабкий м'язовий тонус, параліч обличчя, маленьку щелепу та розщілину піднебіння. Також призводить до повільного росту та характерної зовнішності обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 20 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з синдромом CFZ мають слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), через що вони здаються млявими. Часто спостерігається параліч обличчя (послідовність Мебіуса), тобто вони не можуть рухати обличчям, щоб посміхатися чи хмуритися, і мають труднощі з рухом очей назовні. Також можуть бути маленька щелепа, западання язика та високе склепіння піднебіння або розщілина піднебіння (послідовність П'єра Робена). Обличчя може виглядати незвично, а ріст сповільнений.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія язика HP:0010295Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія скелетних м'язів HP:0003202Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром CFZ на основі поєднання симптомів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення змін у гені MYMK.
Лікування та терапія
Лікування синдрому CFZ не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як підтримка годування при розщілині піднебіння, фізична терапія при слабких м'язах та хірургічне втручання при проблемах з обличчям або щелепою. Важливі регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати синдром CFZ, включають синдром Мебіуса, послідовність П'єра Робена та інші генетичні синдроми, що спричиняють слабкий м'язовий тонус та відмінності обличчя. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
