Клінічне визначення
Синдром Кагамі-Огати — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє при народженні та може спричиняти проблеми з ростом, розвитком, а також формою грудної клітки та обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 84 випадки.
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом часто спостерігається надмірна кількість навколоплідних вод (багатоводдя) та більший за середній розмір (фетальна макросомія). Можуть бути дефекти черевної стінки, грудна клітка у формі дзвона з ребрами, що нагадують вішалки, та вузька грудна клітка. Після народження можливі труднощі з годуванням та ковтанням. Часто спостерігаються характерні риси обличчя: волохатий лоб, повні щоки, довгий жолобок між носом і ротом (виступаючий фільтр) та маленька нижня щелепа (мікрогнатія). З віком можливі затримка розвитку та інтелектуальна недостатність. Інші проблеми включають викривлення хребта (кіфосколіоз), скутість суглобів, розходження м'язів живота (діастаз прямих м'язів) та слабкий м'язовий тонус (гіпотонія). Також підвищений ризик розвитку пухлини печінки — гепатобластоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Судомний напад HP:0001250Дуже рідко (<4-1%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Багатоводдя HP:0001561Дуже часто (99-80%)
-
Велика плацента HP:0006267Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія грудної клітки HP:0005257Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз синдрому Кагамі-Огати встановлюють на основі фізичних ознак та симптомів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення змін у специфічному гені (зазвичай DLK1 або MEG3) або в ділянці хромосоми 14.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Кагамі-Огати спрямоване на полегшення симптомів. Воно може включати спеціальні методи годування або годувальну трубку при проблемах з годуванням, фізичну терапію при слабких м'язах та скутих суглобах, хірургічне втручання при дефектах черевної стінки або проблемах з хребтом, а також регулярні огляди для виявлення пухлин печінки. Програми раннього втручання можуть допомогти при затримці розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на синдром Кагамі-Огати, включають синдром Беквіта-Відемана (також спричиняє великі розміри та дефекти черевної стінки), синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля (подібні ознаки) та інші генетичні синдроми, що впливають на ріст і розвиток. Для їх розрізнення використовують генетичне тестування.
