Клінічне визначення
Орофаціодигітальний синдром типу 1 (OFD1) — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя, рота та пальців. Воно належить до групи станів, які називаються циліопатіями, що пов'язані з проблемами крихітних волосоподібних структур на клітинах. Стан зазвичай летальний у чоловіків до народження, тому вражає переважно жінок.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні 1,2 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Франція: середня поширеність при народженні 0,65 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Люди з OFD1 можуть мати розщілину губи або піднебіння, роздвоєний або додатковий язик, незвичайні риси обличчя, такі як широкий ніс або широко розставлені очі. Часто спостерігаються додаткові пальці на руках або ногах, або зрощені пальці. Деякі можуть мати інтелектуальну недостатність або затримки розвитку. Також можуть виникати проблеми з нирками, підшлунковою залозою або яєчниками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія обличчя HP:0000271Дуже часто (99-80%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Лобовий виступ HP:0002007Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз базується на даних фізикального обстеження та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентген або ультразвук, для виявлення аномалій кісток та органів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені OFD1.
Лікування та терапія
Лікування OFD1 не існує. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати хірургічне втручання для корекції розщілини губи/піднебіння або додаткових пальців, логопедичну терапію та моніторинг функції нирок або інших органів. Догляд часто забезпечується командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи орофаціодигітального синдрому, синдром Жубера та синдром Меккеля-Грубера. Вони також включають аномалії обличчя, рота та пальців, але мають різні генетичні причини та особливості.
