Клінічне визначення
ALG12-CDG — рідкісний спадковий розлад, який впливає на те, як організм приєднує ланцюги цукрів до білків, що важливо для багатьох функцій клітин. Це може призводити до різноманітних проблем зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
У світі, кількість випадків/сімей: 11,0 (випадок/випадки) | У світі, точкова поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Немовлята з ALG12-CDG часто мають характерні риси обличчя, такі як виступаючий лоб, великі вуха та тонка верхня губа. У них може бути знижений м'язовий тонус (гіпотонія), труднощі з годуванням і затримка розвитку. Голова може рости повільно (мікроцефалія). Вони схильні до частих інфекцій верхніх дихальних шляхів через ослаблену імунну систему та можуть мати проблеми з кровотечами через низький рівень факторів згортання. У деяких дітей також можуть бути судоми, проблеми із серцем або скелетні порушення. У хлопчиків можуть бути недорозвинені статеві органи (гіпогонадизм) або стан, коли отвір сечівника знаходиться на нижній поверхні статевого члена (гіпоспадія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія жирової тканини HP:0009124Дуже рідко (<4-1%)
-
Багатоводдя HP:0001561Дуже рідко (<4-1%)
-
Бівентрикулярна гіпертрофія HP:0200128Дуже рідко (<4-1%)
-
Відкрита артеріальна протока HP:0001643Дуже рідко (<4-1%)
-
Відкрите овальне вікно HP:0001655Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ALG12-CDG за допомогою аналізів крові, які виявляють аномальне приєднання цукрів до білків (ізоелектричне фокусування трансферину). Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені ALG12.
Лікування та терапія
Специфічного лікування ALG12-CDG не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати фізичну терапію для м'язового тонусу, підтримку годування, антибіотики при інфекціях і моніторинг щодо проблем з кровотечами. Деяким пацієнтам можуть допомогти добавки, такі як маноза, але це не є стандартним лікуванням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на ALG12-CDG, включають інші типи вроджених розладів глікозилювання (CDG), такі як PMM2-CDG, та інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку, судоми або особливості обличчя.
