Клінічне визначення
Синдром алопеції з інтелектуальною недостатністю — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє випадіння волосся (алопецію) та інтелектуальну недостатність. Зареєстровано менш ніж у 20 сім'ях у світі.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 15 сімей.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом може спостерігатися повне або часткове випадіння волосся разом з інтелектуальною недостатністю. Інші можливі симптоми включають судоми, втрату слуху, затримку розвитку моторики (наприклад, сидіння або ходьби) та підвищений м'язовий тонус (гіпертонію).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Алопеція HP:0001596Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія брови HP:0100840Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Затримка скелетного дозрівання HP:0002750Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічній оцінці симптомів та сімейному анамнезі. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз шляхом виявлення специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів, наприклад, застосування протиепілептичних препаратів при судомах, слухових апаратів при втраті слуху та фізичної терапії при затримці моторики або м'язовій скутості. Лікування, що усуває причину, відсутнє.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми алопеції з інтелектуальною недостатністю, спричинені різними генетичними мутаціями, або синдроми, такі як ектодермальна дисплазія чи деякі хромосомні порушення.
