Клінічне визначення
Синдром дистальної мікроделеції 16p11.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 16. Воно призводить до широкого спектру симптомів, включаючи затримку розвитку, легку розумову відсталість та розлад аутистичного спектра.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Поширені симптоми включають затримку розвитку, легку розумову відсталість, розлад аутистичного спектра, великий розмір голови (макроцефалію) до 2 років, структурні аномалії мозку, судоми, аномалії хребта та ожиріння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Арахнодактилія HP:0001166Дуже часто (99-80%)
-
Виступаюча спинка носа HP:0000426Дуже часто (99-80%)
-
Вузький рот HP:0000160Дуже часто (99-80%)
-
Дистрофія сітківки HP:0000556Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, хромосомного мікрочипового аналізу, який може виявити відсутню ділянку хромосоми 16.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати програми раннього втручання, спеціальну освіту, поведінкову терапію при аутизмі, ліки від судом та моніторинг ожиріння та інших проблем зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми хромосомних делецій (наприклад, проксимальну делецію 16p11.2), розлад аутистичного спектра без відомої генетичної причини та інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та розумову відсталість.
