Клінічне визначення
Синдром Секкеля — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє дуже низький зріст, що починається ще до народження, малий розмір голови, характерні риси обличчя та інтелектуальну недостатність від легкої до тяжкої.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні — 0,2; діапазон — 1–9 на 1 000 000. У світі: кількість випадків/сімей — 50,0 (випадків). У світі: середня точкова поширеність — 10,0; діапазон — 1–5 на 10 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Секкеля спостерігається виражена низькорослість, що починається до народження, мала голова (мікроцефалія) та характерні риси обличчя, як-от скошений лоб, великі очі, гачкуватий ніс і мала щелепа. У них також може бути інтелектуальна недостатність, яка варіюється від легкої до тяжкої.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Випуклий гребінь носа HP:0000444Дуже часто (99-80%)
-
Вузьке обличчя HP:0000275Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Затримка скелетного дозрівання HP:0002750Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках, вимірюваннях росту та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах, пов’язаних із синдромом Секкеля.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати терапію гормоном росту, спеціальну освіту та підтримку при затримках розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібні прояви, включають інші типи примордіального нанізму (наприклад, остеодиспластичний примордіальний нанізм Маєвського II типу) та мікроцефалічний остеодиспластичний примордіальний нанізм. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
