Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивна міогенна вроджена множинна артрогрипоз — це рідкісне спадкове захворювання, що вражає м'язи та суглоби. Воно передається у спадок, коли обидва батьки є носіями дефектного гена. Захворювання спричиняє скутість суглобів та м'язову слабкість, які починаються до народження.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 1 сім'ю.
Клінічні прояви
До народження дитина рухається менше, ніж зазвичай, а суглоби можуть бути в аномальних положеннях. При народженні спостерігається виражена м'язова слабкість (гіпотонія), клишоногість та скутість суглобів обох рук і ніг. Слабкість зазвичай симетрична. Діти можуть мати легку слабкість м'язів обличчя, але рухи очей нормальні. Рефлекси відсутні, але функція нервів збережена. З часом м'язова слабкість прогресує, і більшість дітей втрачають здатність ходити після 10 років.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артрогрипоз множинний вроджений HP:0002804Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Генералізована неонатальна гіпотонія HP:0008935Дуже часто (99-80%)
-
Гіпорефлексія HP:0001265Дуже часто (99-80%)
-
Двобічна клишоногість (talipes equinovarus) HP:0001776Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів та сімейного анамнезу. Ультразвукове дослідження до народження може виявити знижену рухливість плода та проблеми з суглобами. Після народження такі тести, як електроміографія (ЕМГ) та біопсія м'яза, можуть підтвердити діагноз. Генетичне тестування може виявити дефектний ген.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Фізична та ерготерапія допомагають підтримувати рухливість та функцію. Брекети або шини можуть підтримувати суглоби. Хірургічне втручання може виправити важкі контрактури суглобів. Важливе регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними проявами включають інші форми артрогрипозу, вроджену м'язову дистрофію, спінальну м'язову атрофію та міотонічну дистрофію. Їх можна розрізнити за специфічними симптомами та генетичними тестами.
