Клінічне визначення
М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє м'язову слабкість та атрофію, а також раннє затвердіння суглобів і проблеми з серцем.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня точкова поширеність становить 0,3, а діапазон поширеності — 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто спочатку помічають м'язову слабкість у верхніх частинах рук і нижніх частинах ніг, а також скутість суглобів (контрактури), що може обмежувати рухи, особливо в ліктях, шиї та щиколотках. Пізніше можуть розвинутися проблеми з серцем, такі як нерегулярне серцебиття або ослаблення серцевого м'яза.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпертрофічна кардіоміопатія HP:0001639Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Параліч голосових зв'язок HP:0001605Дуже рідко (<4-1%)
-
Раптова серцева смерть HP:0001645Дуже рідко (<4-1%)
-
Шлуночковий ритм втечі HP:0005155Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та тестах, таких як аналіз крові на рівень креатинкінази, біопсія м'яза, генетичне тестування для виявлення мутацій у генах EMD або LMNA, а також серцеві тести, такі як електрокардіограма (ЕКГ) або ехокардіограма.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізичну терапію для підтримки рухливості, хірургічне втручання для звільнення суглобових контрактур, а також ліки або пристрої (наприклад, кардіостимулятор) для лікування серцевих проблем. Важливим є регулярний моніторинг серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми м'язової дистрофії (наприклад, Дюшенна або Беккера), кінцівково-поясову м'язову дистрофію та міотонічну дистрофію. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних патернів м'язової слабкості.
