Клінічне визначення
SATB2-асоційований синдром — це генетичне захворювання, що впливає на розвиток. Він зумовлений зміною в гені SATB2. Цей синдром призводить до затримки досягнення етапів розвитку, порушення інтелектуального розвитку та проблем із мовленням (часто мовлення відсутнє або майже відсутнє). Він також включає певні особливості обличчя, стоматологічні проблеми та іноді розщілину піднебіння. Також можуть виникати поведінкові проблеми, як-от аутизм або гіперактивність.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти із SATB2-асоційованим синдромом зазвичай мають затримку розвитку, зокрема сидіння, ходьби та мовлення. У них часто спостерігаються порушення інтелектуального розвитку та тяжкі проблеми з мовленням; багато дітей не говорять або використовують лише кілька слів. У них можуть бути високе піднебіння або розщілина піднебіння, аномалії зубів і характерні риси обличчя. Поведінкові розлади, як-от розлад аутистичного спектра або гіперактивність, є поширеними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія кисті HP:0001155Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою генетичного тестування, яке виявляє зміни в гені SATB2. Лікар може запідозрити синдром на підставі симптомів і фізичних особливостей дитини, але генетичне тестування його підтверджує.
Лікування та терапія
Специфічного лікування SATB2-асоційованого синдрому немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати логопедичну терапію, фізичну терапію, ерготерапію та спеціальну освіту. Можуть знадобитися стоматологічний догляд і хірургічне втручання з приводу розщілини піднебіння. Поведінкова терапія може допомогти при аутизмі або гіперактивності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку, порушення інтелектуального розвитку та проблеми з мовленням, як-от синдром Ангельмана, синдром Ретта або певні хромосомні розлади. Генетик може допомогти відрізнити їх на підставі специфічних ознак і генетичного тестування.
