Клінічне визначення
Синдром Аткіна-Флейтца — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, спричиняючи інтелектуальну недостатність та характерні риси обличчя. Воно успадковується через Х-хромосому і переважно вражає чоловіків.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 14 випадків. Поширеність становить менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають легку або тяжку інтелектуальну недостатність, велику голову, низький зріст та унікальні риси обличчя, такі як виступаюче чоло, широко розставлені очі, широкий кінчик носа та товста нижня губа. Також можуть спостерігатися судоми, збільшені яєчка після статевого дозрівання, ожиріння та короткі широкі кисті з конічними пальцями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Вивернута нижня губа (червона облямівка) HP:0000232Дуже часто (99-80%)
-
Виражені надбрівні дуги HP:0000336Дуже часто (99-80%)
-
Грубі риси обличчя HP:0000280Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення змін у відповідальному гені. Лікарі також можуть використовувати візуалізацію мозку та оцінку розвитку.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, включаючи спеціальну освіту, фізичну терапію та ліки від судом або інших проблем. Рекомендуються регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром ламкої Х-хромосоми, синдром Сотоса та інші форми Х-зчепленої інтелектуальної недостатності. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
