Клінічне визначення
Синдром дистальної мікродуплікації Xq28 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків, спричиняючи інтелектуальну недостатність, поведінкові проблеми, ожиріння, часті інфекції, алергії та характерні риси обличчя. Жінки можуть мати легкі симптоми або не мати їх взагалі.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 9 випадків.
Клінічні прояви
У чоловіків симптоми включають проблеми з навчанням, поведінкові або психіатричні розлади, ожиріння, часті інфекції, алергії та унікальний зовнішній вигляд обличчя. У жінок можуть спостерігатися легкі труднощі в навчанні або незначні відмінності в рисах обличчя, або симптоми можуть бути відсутні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агресивна поведінка HP:0000718Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія брови HP:0100840Дуже часто (99-80%)
-
Артралгія HP:0002829Дуже часто (99-80%)
-
Аутистична поведінка HP:0000729Дуже часто (99-80%)
-
Бронхіальна астма HP:0002099Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, хромосомного мікроматричного аналізу, який може виявити невелику додаткову ділянку ДНК на Х-хромосомі (дуплікація Xq28).
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів, включаючи спеціальне навчання для проблем із навчанням, поведінкову терапію, контроль ваги та медичну допомогу при інфекціях та алергіях.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю, ожирінням та відмінностями обличчя, такі як синдром Прадера-Віллі або синдром ламкої Х-хромосоми.
