Головна › Рідкісні захворювання › Гідроксикінуренінурія
ORPHA:79155 Рідкісне в Європі

Гідроксикінуренінурія

International Name (EN): Hydroxykynureninuria

1 Клінічне визначення

Гідроксикінуренінурія — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм переробляє амінокислоту триптофан. Це призводить до підвищення рівня певних речовин у сечі та крові. Перебіг може варіювати від легкого до тяжкого: у деяких людей симптомів немає, тоді як в інших спостерігаються затримка розвитку, рухові порушення або втрата слуху.

2 Епідеміологія та поширеність

У світі, кількість випадків/сімей: 30,0 (випадків) | У світі, точкова поширеність: <1 / 1 000 000

3 Клінічні прояви

Симптоми значно варіюють. У деяких людей можуть бути відсутні симптоми або спостерігатися лише легкі прояви, як-от жовтяниця (пожовтіння шкіри та очей) і блювання в дитинстві, після чого розвиток залишається нормальним. В інших можуть виникати серйозніші проблеми, такі як інтелектуальна недостатність, порушення координації (мозочкова атаксія), шкірне захворювання пелагра, прогресуюче захворювання головного мозку з м’язовою гіпотонією, затримка розвитку, повторювані рухи або глухота від народження.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз встановлюють шляхом вимірювання підвищених рівнів певних речовин (ксантуренової кислоти, 3-гідроксикінуреніну та кінуреніну) у сечі та крові. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації у відповідальному гені.

6 Лікування та терапія

Лікування спрямоване на контроль симптомів. Дієта з низьким вмістом триптофану може допомогти зменшити накопичення шкідливих речовин. Добавки вітаміну B3 (ніацину) можуть запобігти пелагрі. Фізична терапія, спеціальна освіта та слухові апарати можуть знадобитися при проблемах розвитку або глухоті.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші розлади метаболізму триптофану (наприклад, дефіцит кінуренінази), хворобу Хартнапа (яка також спричинює пелагроподібні симптоми) та різні причини інтелектуальної недостатності або атаксії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →