Симптоми

Наявність 11 пар ребер — це вроджена скелетна варіація, при якій людина народжується з однією парою ребер менше, ніж звичайні 12 пар. Зазвичай це зумовлено відсутністю або неповним розвитком дванадцятого ребра, найчастіше дванадцятого грудного...

2-гідроксиадипінова ацидурія — це рідкісна метаболічна знахідка, що характеризується підвищеним рівнем 2-гідроксиадипінової кислоти в сечі, який виявляється за допомогою спеціалізованого аналізу органічних кислот. Ця сполука є проміжним продуктом розпаду жирних кислот і деяких амінокислот,...

2-етилгідроксилова ацидурія — рідкісна метаболічна аномалія, що характеризується підвищеним рівнем 2-етилгідроксилової кислоти в сечі. Цей стан зазвичай виникає внаслідок вроджених помилок метаболізму, часто пов'язаних з дефіцитом ферментів, відповідальних за розщеплення амінокислот з розгалуженим ланцюгом...

3-гідроксиізовалеріанова ацидурія — це біохімічна аномалія, що характеризується підвищеним рівнем 3-гідроксиізовалеріанової кислоти в сечі, який виявляється за допомогою аналізу органічних кислот. Цей метаболіт накопичується через порушення активності ферменту 3-метилкротоніл-КоА-карбоксилази, необхідного для розщеплення амінокислоти лейцину....

3-Метилглутаконова ацидурія — це група спадкових метаболічних захворювань, що характеризуються підвищеним рівнем 3-метилглутаконової кислоти в сечі, що відображає порушення мітохондріального енергозабезпечення або аномальний розпад лейцину. Вона може проявлятися широким спектром симптомів, включаючи затримку розвитку,...

3-Метилглутарова ацидурія — це рідкісне спадкове метаболічне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні амінокислоти та жири, що призводить до шкідливого накопичення 3-метилглутарової кислоти в крові та сечі. Цей стан зазвичай...

4-гідроксифенілоцтова ацидурія — це біохімічний феномен, що характеризується аномально підвищеним рівнем 4-гідроксифенілоцтової кислоти в сечі. Ця сполука є метаболітом тирозину і зазвичай утворюється в невеликих кількостях кишковими бактеріями, але значна екскреція з сечею зазвичай...

4-Гідроксифенілпіровиноградна ацидурія — це метаболічна аномалія, яка характеризується надмірним виділенням 4-гідроксифенілпіровиноградної кислоти з сечею. Ця сполука є проміжним продуктом розпаду амінокислоти тирозину, і її накопичення зазвичай вказує на дефіцит ферменту 4-гідроксифенілпіруватдіоксигенази (HPD). Стан може...

AA-амілоїдоз — це серйозне системне захворювання, при якому білок під назвою сироватковий амілоїд A (SAA) накопичується в органах і тканинах у вигляді аномальних амілоїдних відкладень. Зазвичай він розвивається як ускладнення тривалого запалення або хронічної...

D-2-гідроксиглутарова ацидемія — це рідкісний спадковий метаболічний розлад, який характеризується підвищеним рівнем D-2-гідроксиглутарової кислоти в крові, сечі та спинномозковій рідині. Зазвичай він проявляється в дитинстві затримкою розвитку, судомами, гіпотонією та відставанням у рості, а...

D-2-гідроксиглутарова ацидурія — це рідкісне спадкове метаболічне захворювання, яке характеризується підвищеним рівнем D-2-гідроксиглутарової кислоти в крові, сечі та спинномозковій рідині через дефіцит ферменту D-2-гідроксиглутаратдегідрогенази. Цей фермент необхідний для розщеплення D-2-гідроксиглутарової кислоти, і його дефіцит...

J-подібне турецьке сідло — це рентгенологічна аномалія турецького сідла, кісткового заглиблення в клиноподібній кістці, яке вміщує гіпофіз. Замість нормального овального або круглого контуру турецьке сідло виглядає подовженим і поглибленим спереду, утворюючи J-подібну форму на...

Livedo racemosa — це стійке сітчасте пурпурово-червоне забарвлення шкіри, яке зазвичай утворює розірваний, розгалужений візерунок, а не повну безперервну мережу. Воно спричинене порушенням кровотоку в дрібних і середніх шкірних судинах, часто внаслідок васкулопатії, тромбофілії...

P pulmonale — це електрокардіографічна аномалія, що характеризується високими, загостреними зубцями P у відведеннях II, III та aVF, висота яких перевищує 2,5 мм. Вона відображає збільшення або гіпертрофію правого передсердя, часто внаслідок підвищеного опору...

S-подібні пальпебральні щілини — це аномальний контур очної щілини, при якому простір між верхньою та нижньою повіками вигинається у сигмоподібній або S-подібній формі, а не має типову гладку мигдалеподібну форму. Ця характерна конфігурація зазвичай...

U-подібна верхня губа (верміліон) — це характерна морфологічна особливість, при якій центральна частина червоної облямівки верхньої губи утворює виражений вигин догори, створюючи U-подібний контур. Така форма є наслідком аномальної конфігурації кругового м'яза рота та...

V-подібний симптом — це клініко-радіологічна ознака, що спостерігається на бічних рентгенограмах коліна, де наколінок виглядає як V-подібне або трикутне затемнення замість нормальної овальної форми. Це виникає внаслідок аномальної осифікації наколінка, часто пов'язаної з такими...

Y-подібні п'ясткові кістки — це рідкісна скелетна аномалія, при якій одна або кілька з п'яти довгих кісток кисті (п'ясткових кісток) набувають аномальної виделкоподібної або Y-подібної форми замість нормальної трубчастої структури. Зазвичай це виникає внаслідок...

Абnormal lymphocyte physiology — це порушення розвитку, активації, функції або регуляції лімфоцитів, які є ключовим типом лейкоцитів, необхідних для імунного захисту. Це може проявлятися порушенням вироблення антитіл, дефектом клітинно-опосередкованого імунітету, надмірною проліферацією або аутоімунною...

Абдомінальна коліка — це тип рецидивуючого, спазматичного болю в животі, який виникає хвилями і може бути сильним. Вона спричинена спастичними скороченнями гладких м'язів стінок порожнистих органів, таких як кишечник, жовчні протоки або сечоводи, часто...

Абдомінальне ожиріння — це стан, що характеризується надмірним накопиченням жиру в ділянці живота, зокрема навколо талії та в черевній порожнині. Клінічно воно визначається збільшенням окружності талії, зазвичай понад 102 см у чоловіків і 88...

Абдомінальний situs inversus — це вроджений стан, при якому внутрішні органи черевної порожнини розташовані у дзеркальному відображенні від їх нормального положення. Наприклад, печінка, яка зазвичай знаходиться праворуч, розташована ліворуч, а шлунок, зазвичай ліворуч, —...

Абдомінальний симптом — це будь-який суб'єктивний або об'єктивний клінічний прояв, що виникає з черевної порожнини, яка включає шлунок, кишечник, печінку, жовчний міхур, підшлункову залозу, селезінку, нирки та судини черевної порожнини. Він зазвичай проявляється болем,...

Абдомінальні спазми — це раптові, мимовільні та часто болючі скорочення гладких м'язів у ділянці живота, які зазвичай відчуваються як стискаюче або здавлююче відчуття. Вони можуть виникати з різних причин, включаючи шлунково-кишкові інфекції, харчову непереносимість,...

Абеталіпопротеїнемія — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином засвоювати та транспортувати харчові жири та жиророзчинні вітаміни через відсутність здатності виробляти ліпопротеїни, що містять аполіпопротеїн B. Це призводить до дуже...

Аблефарон — це рідкісний вроджений стан, при якому одна або обидві повіки частково або повністю відсутні від народження. Це виникає внаслідок порушення формування повікових складок на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку, що залишає поверхню ока...

Абнормальна фізіологія м'язів — це будь-яке порушення нормальної функції скелетних, серцевих або гладких м'язів, що впливає на скорочення, розслаблення, тонус або витривалість. Вона може проявлятися м'язовою слабкістю, втомою, судомами, скутістю, спазмами або непереносимістю фізичних...

Абсцес — це локальне скупчення гною, що утворюється в тканинах організму, зазвичай спричинене бактеріальною інфекцією. Він проявляється як болюча, набрякла, гаряча та почервоніла маса, яка може бути флуктууючою через накопичення розрідженої тканини та імунних...

Абсцес головного мозку — це локальне скупчення гною в тканині мозку, зазвичай спричинене бактеріальною, грибковою або паразитарною інфекцією, яка потрапляє до мозку через кровотік, пряме поширення з сусіднього вогнища інфекції або після черепно-мозкової травми...

Абсцес зуба — це локальне скупчення гною, спричинене бактеріальною інфекцією в зубі або навколишніх тканинах. Він зазвичай виникає, коли карієс або травма дозволяють бактеріям проникнути в пульпу зуба, що призводить до пульпіту та подальшого...