Клінічне визначення
Гіпоспадія-інтелектуальна недостатність, тип Голдблатта — це дуже рідкісний стан, що вражає кілька частин тіла. Він був описаний у трьох братів з однієї південноафриканської родини. Основними ознаками є вроджений дефект, при якому отвір уретри знаходиться на нижній стороні пеніса (гіпоспадія), та інтелектуальна недостатність. Інші поширені ознаки включають малу голову, незвичайні риси обличчя, розхитані суглоби та нігті, що викривлені як дзьоб.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 3 випадки (родина). Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом народжуються з гіпоспадією, тобто отвір для сечі знаходиться не на кінчику пеніса. Також спостерігається мала голова (мікроцефалія) та характерні риси обличчя, такі як широкий лоб, широко розставлені очі та плоска перенісся. З віком проявляються інтелектуальна недостатність, розхитаність суглобів (суглобова гіпермобільність) та нігті, що товсті та викривлені як дзьоб. Ступінь тяжкості може варіювати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоспадія HP:0000047Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Скутість суглобів HP:0001387Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, включаючи гіпоспадію, мікроцефалію та риси обличчя. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз, але специфічний ген поки невідомий. Лікарі також можуть проводити візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ, для виявлення інших внутрішніх аномалій.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Гіпоспадію зазвичай коригують хірургічним шляхом у ранньому дитинстві. Інтелектуальна недостатність може потребувати спеціальної освіти та терапії. Розхитаність суглобів можна лікувати фізіотерапією. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів (уролог, генетик, дитячий лікар-розвитолог).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдроми з гіпоспадією та інтелектуальною недостатністю, такі як синдром Опіца G/BBB, синдром Сміта-Лемлі-Опіца та синдром делеції 22q11.2. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних генетичних тестів та додаткових ознак.
