Клінічне визначення
Окулоцереброфаціальний синдром, тип Кауфмана — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє тяжку інтелектуальну недостатність, унікальні риси обличчя та різноманітні вроджені вади, що вражають очі, мозок, сечовидільну та репродуктивну системи, а також кістки.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 19 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають тяжку інтелектуальну недостатність, характерні риси обличчя (широке чоло, широко розставлені очі, маленька щелепа), можуть мати проблеми з очима (катаракта або мікрофтальмія), аномалії мозку, нирок, статевих органів та скелета.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія зорового нерва HP:0000587Дуже часто (99-80%)
-
Арахнодактилія HP:0001166Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже часто (99-80%)
-
Брахіцефалія HP:0000248Дуже часто (99-80%)
-
Дихальна недостатність HP:0002878Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних ознаках та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені KMT2D. Також можуть використовуватися методи візуалізації, такі як МРТ, для дослідження мозку та інших органів.
Лікування та терапія
Лікування симптоматичне, включає спеціальну освіту, фізіотерапію, хірургічне втручання при вроджених вадах та медикаменти для контролю судом або інших проблем.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає синдром Кабукі, синдром CHARGE та інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та лицьовими аномаліями.
