Клінічне визначення
Синдром плодового триметадіону — це стан, який може виникнути у дитини, коли мати приймає ліки триметадіон (протисудомний засіб) під час вагітності. Він може спричинити проблеми з ростом, інтелектуальну недостатність, затримку розвитку та певні риси обличчя. Триметадіон більше не використовується широко через ці ризики.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У дітей з цим синдромом може спостерігатися повільний ріст до та після народження, інтелектуальна недостатність, затримка мовлення та розвитку, а також характерні риси обличчя, які можуть бути схожі на ті, що спостерігаються при синдромі плодового вальпроату. Рідше зустрічаються розщілина піднебіння, вади серця та аномалії сечовидільної системи або кінцівок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія завитка вушної раковини HP:0011039Дуже часто (99-80%)
-
Брахіцефалія HP:0000248Дуже часто (99-80%)
-
Виступаючий лоб HP:0011220Дуже часто (99-80%)
-
Епікантус HP:0000286Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на анамнезі матері щодо прийому триметадіону під час вагітності, а також на фізичних особливостях та проблемах розвитку дитини після народження. Специфічного тесту для цього синдрому не існує.
Лікування та терапія
Лікування синдрому плодового триметадіону відсутнє. Терапія спрямована на управління симптомами та підтримку розвитку, включаючи програми раннього втручання, спеціальну освіту, логопедичну терапію та хірургічне лікування фізичних аномалій, таких як розщілина піднебіння або вади серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром плодового вальпроату (спричинений іншим протисудомним засобом), генетичні синдроми, такі як фетальний алкогольний синдром, та інші причини затримки розвитку та відмінностей обличчя.
