Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивний синдром Робінова — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, призводячи до низького зросту, аномалій хребта та ребер, а також характерних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000; зареєстровано 100 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають короткі руки та ноги (короткокінцівковий нанізм), маленьку щелепу, плоску перенісся та широко розставлені очі. Також можуть спостерігатися аномалії хребта та ребер, а у чоловіків — недорозвинення зовнішніх статевих органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Відкритий прикус HP:0010807Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, рентгенографії для оцінки структури кісток та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені ROR2.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів і може включати терапію гормоном росту, хірургічне втручання при скелетних або генітальних аномаліях, а також регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші форми синдрому Робінова (аутосомно-домінантну), а також інші скелетні дисплазії, такі як ахондроплазія або спондилоепіфізарна дисплазія.
