Клінічне визначення
Пресінаптичні вроджені міастенічні синдроми — це група рідкісних генетичних захворювань, які порушують зв'язок між нервами та м'язами. Вони спричиняють м'язову слабкість і втому, оскільки нервові клітини не можуть належним чином вивільняти хімічну речовину під назвою ацетилхолін, необхідну для скорочення м'язів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються при народженні або в ранньому дитинстві. Вони включають м'язову слабкість, що посилюється після активності (втомлюваність), опущення повік, утруднене ковтання та проблеми з диханням. Слабкість часто вражає обличчя, шию та кінцівки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Багатоводдя HP:0001561Дуже рідко (<4-1%)
-
Вроджений вивих стегна HP:0001374Дуже рідко (<4-1%)
-
Гастроезофагеальний рефлюкс HP:0002020Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпорефлексія HP:0001265Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ці синдроми на основі симптомів, сімейного анамнезу та обстежень. Поширеним дослідженням є електроміографія (ЕМГ), яка вимірює електричну активність м'язів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в певних генах.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контролювання симптомів. Такі ліки, як піридостигмін, можуть покращити м'язову силу, підвищуючи рівень ацетилхоліну. Інші препарати, наприклад 3,4-діамінопіридин, також можуть допомогти. У тяжких випадках може знадобитися підтримка дихання.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними проявами включають автоімунну міастенію гравіс, інші типи вроджених міастенічних синдромів і м'язові дистрофії. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних обстежень і генетичного аналізу.
