Клінічне визначення
Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 7 (PCH7) — це дуже рідкісне захворювання мозку, яке впливає на розвиток мозочка та стовбура мозку. Воно присутнє з народження і призводить до серйозних проблем з рухом, диханням, годуванням та ростом. Причина ще не відома, а прогноз поганий.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 4 випадки. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У новонароджених симптоми включають слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), неопущені яєчка та малий пеніс. У міру росту дитини розвивається мікроцефалія, епізоди зупинки дихання (апное), труднощі з годуванням, судоми, пеніс може зменшуватися. Симптоми погіршуються з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна складчастість калитки HP:0012856Помірно (29-5%)
-
Аплазія матки HP:0000151Помірно (29-5%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Помірно (29-5%)
-
Відсутність пеніса HP:0030261Помірно (29-5%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах та МРТ головного мозку, яке показує недорозвинення моста та мозочка (понтоцеребелярна гіпоплазія). Генетичне тестування може бути проведене для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування PCH7 не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів: використання зонда для годування, медикаменти для контролю судом, підтримка дихання. Догляд є підтримуючим і спрямований на покращення якості життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі, включають інші типи понтоцеребелярної гіпоплазії (тип 1, 2 або 6) та інші генетичні синдроми, що викликають недорозвинення мозку та аномалії статевих органів.
