Клінічне визначення
Шизенцефалія — рідкісний стан головного мозку, що виникає до народження. Він спричиняє аномальні щілини (розщілини або проміжки) у зовнішньому шарі мозку, які заповнені рідиною та вистелені ектопічною сірою речовиною. Ці щілини можуть уражати одну або обидві півкулі мозку та призводити до різноманітних неврологічних проблем.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність — невідома | Японія: середня поширеність при народженні — 1,0; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000 | Велика Британія: середня поширеність при народженні — 1,48; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000 | США: середня поширеність при народженні — 1,54; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000
Клінічні прояви
Симптоми значно варіюють. У деяких людей інтелект нормальний, і лише в дорослому віці виникають епілептичні напади. В інших може бути м'язова слабкість з одного боку (геміпарез) або в усіх чотирьох кінцівках (квадрипарез), затримка розвитку або інтелектуальна недостатність. Епілептичні напади є частими та можуть важко піддаватися контролю. У рідкісних випадках у дорослих можуть виникати психіатричні симптоми, як-от параноя або імпульсивна поведінка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія мозолистого тіла HP:0007370Дуже часто (99-80%)
-
Патологічні зміни на ЕЕГ HP:0002353Дуже часто (99-80%)
-
Поренцефалія HP:0002132Дуже часто (99-80%)
-
Спастичність HP:0001257Дуже часто (99-80%)
-
Стrabismus (косоокість) HP:0000486Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Найкращим методом діагностики шизенцефалії є МРТ, яка показує заповнені рідиною щілини, вистелені сірою речовиною. Також можна використовувати КТ, але вона менш детальна. Іноді захворювання виявляють до народження під час УЗД. ЕЕГ може допомогти визначити ділянку, що спричиняє епілептичні напади. Також можуть бути наявні інші аномалії мозку, як-от відсутні частини мозку або додаткові звивини.
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів. Воно часто включає протиепілептичні препарати та фізичну терапію для м'язової слабкості. Якщо в мозку накопичується рідина (гідроцефалія), може знадобитися операція для встановлення шунта (трубки для відведення рідини). Догляд зосереджений на контролі симптомів і підтримці розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі на шизенцефалію, включають арахноїдальні кісти (заповнені рідиною мішки), поренцефалію (порожнини в мозку) та фокальну кортикальну дисплазію (аномальні звивини мозку). Їх можна відрізнити за допомогою візуалізації: при шизенцефалії щілина вистелена сірою речовиною, тоді як при поренцефалії — рубцевою тканиною. Лікар також враховує історію хвороби пацієнта та інші дані обстеження мозку.
