Клінічне визначення
Гіпохондроплазія — це генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, що призводить до низького зросту та легких скелетних відмінностей.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі поширеність при народженні становить приблизно 3,03 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Поширеність у популяції також становить приблизно 3,03 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
Люди з гіпохондроплазією зазвичай мають короткі руки та ноги (диспропорційно низький зріст), невеликий вигин у попереку (поперековий лордоз) та труднощі з повним розгинанням ліктів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма тіл хребців HP:0003312Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Дитяча низькорослість з укороченням кінцівок HP:0011405Дуже часто (99-80%)
-
Короткий палець стопи HP:0001831Дуже часто (99-80%)
-
Мікромелія HP:0002983Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних фізикального обстеження, сімейного анамнезу та рентгенографії, яка показує характерні зміни кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія гормоном росту може допомогти збільшити зріст. Фізіотерапія та хірургічне втручання можуть вирішити конкретні проблеми, такі як викривлення ніг або проблеми зі спиною.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають ахондроплазію (більш важку форму карликовості з короткими кінцівками) та інші скелетні дисплазії.
