Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток і спричиняє інтелектуальну недостатність. Він включає різноманітні фізичні та мозкові відмінності.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 4 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим станом часто мають затримку в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них може бути помірна або тяжка інтелектуальна недостатність. Інші можливі ознаки включають голову, меншу або більшу за норму, судоми, м'язову гіпотонію, поведінкові проблеми, повторювані рухи та виразні риси обличчя, такі як вигнуті брови, довгі отвори повік, виступаюча спинка носа, кирпатий ніс, незвичайні вуха та широкий рот. Мозкові сканування можуть показати проблеми з мозочком, тонке або відсутнє мозолисте тіло, збільшені заповнені рідиною простори, додаткові складки в мозку або аномальну білу речовину.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Акромесомелія HP:0003086Помірно (29-5%)
-
Аномалія вушної раковини HP:0000363Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні, історії розвитку та нейровізуалізації (наприклад, МРТ). Генетичне тестування може підтвердити стан, виявивши мутацію в конкретному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами і може включати фізичну, трудову та мовну терапію, спеціальну освіту, ліки від судом або поведінкових проблем та регулярний нагляд командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю, вадами розвитку мозку або лицьовими відмінностями, такі як певні хромосомні розлади або інші синдроми мікроцефалії.
