Клінічне визначення
Синдром артрогрипозу-ниркової дисфункції-холестазу — це рідкісний стан, що вражає кілька частин тіла. Він включає скутість суглобів (артрогрипоз), проблеми з нирками та захворювання печінки, що спричиняє накопичення жовчі (холестаз), яке починається в дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Кількість випадків: 100.0. Поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом народжуються зі скутими суглобами (артрогрипоз), часто в руках і ногах. Вони можуть мати проблеми з нирками, що спричиняють порушення фільтрації відходів, та проблеми з печінкою, що призводять до пожовтіння шкіри та очей (жовтяниця) і поганого росту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артрогрипоз множинний вроджений HP:0002804Дуже часто (99-80%)
-
Відставання в рості та розвитку в немовлят HP:0001531Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія скелетних м'язів HP:0003202Помірно (29-5%)
-
Внутрішньопечінкова біліарна атрезія HP:0005248Помірно (29-5%)
-
Гіпотиреоз HP:0000821Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізикального обстеження (скупість суглобів), аналізів крові та сечі, що показують проблеми з нирками та печінкою, а іноді й генетичного тестування для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Фізична терапія може допомогти при скутості суглобів. Проблеми з нирками можуть вимагати ліків або змін у дієті. Проблеми з печінкою можна лікувати ліками для покращення відтоку жовчі, а у важких випадках може розглядатися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми артрогрипозу, різні захворювання нирок та інші причини холестазу у немовлят. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
